小颜正值23岁的花样年华，然而她却深陷苦恼。5年前，她迅速变胖，身材持续严重走样，“满月脸”“水牛背”、痤疮、多毛、脱发、皮肤紫纹等外形变化，使她感到非常自卑。更令人揪心的是，月经紊乱、严重且难以控制的高血压、血糖升高、高尿酸血症等慢性代谢性疾病也开始纠缠她……

为了治病，小颜和妈妈奔波于全国各大知名医院求医，得到的诊断都是“皮质醇增多症”（“库欣综合征”）。诊断虽然明确了，但病因是什么？如何根治？却无从知晓。经四处打听，小颜妈妈带着女儿慕名来到上海交通大学医学院附属仁济医院南院垂体疾病多学科诊疗团队求助。

内分泌科胡耀敏主任和神经外科邱永明主任接诊后，考虑到患者来自外地且病情复杂，立即决定将其收治入院进一步明确病因。

皮质醇增多症是一种罕见的疾病，年发病率为百万分之二。从病因上分类，皮质醇增多症可以分为促肾上腺皮质激素（ACTH）依赖型和ACTH非依赖型。前者包括垂体ACTH瘤和异位分泌ACTH的肿瘤；后者是肾上腺肿瘤或增生自主地分泌过量皮质醇所致。住院期间，小颜被确诊为“ACTH依赖型皮质醇增多症”，但病灶究竟在哪里呢？尽管大剂量地塞米松抑制试验支持病变位于垂体，但垂体增强磁共振、PET-CT和垂体磁共振动态增强薄层扫描检查，都未能发现垂体上有病灶。在检验科的全力配合下，小颜完成了外周DDAVP兴奋试验，阳性结果提示肿瘤可能来源于垂体，与大剂量地塞米松抑制试验的结论一致。

尽管垂体影像学未见病灶，但基于实验室检查的结论，手术探查是最直接有效的诊疗方案，但面临的风险和压力也是空前的。经多学科讨论，神经外科邱永明主任决定为小颜实施经鼻内镜垂体瘤微创探查手术。这种手术创伤小，鼻内镜经鼻腔进入颅内，在高清内镜放大观察下，可以清晰分辨肿瘤和正常垂体。手术中，邱主任首先探查了右侧垂体，当右侧硬膜剪至最后，他立刻便发现了一个直径仅1毫米的雪白的肿瘤。原来，肿瘤就躲在正常垂体的右下角，由于位置隐蔽且非常小，难怪影像学检查没有发现。邱主任小心翼翼地将其完整切除，正常垂体毫发未损。

由于垂体瘤通常是单个的，只要找到肿瘤，就算是“大功告成”。不过，经验丰富的邱主任又坚持继续探查了左侧垂体，竟然又发现了第二个微小肿瘤。一个多小时后，五年来对小颜身心造成巨大伤害的“毒瘤”被清除。手术后，小颜的血压明显下降，血皮质醇水平显著下降。

邱永明主任表示：“由于患者术前的数次影像学检查都没有发现病灶，故这其实是一次基于科学的冒险。对于这台手术而言，除了技术风险，压力更大的是决策风险。是患者及其家属可贵的信任给予了我们勇气和鼓舞。”

小颜妈妈说：“由于多次垂体影像学结果都是阴性的，所以我们在术前曾有过犹豫和纠结，但是医生们所表现出的专业和坚持，让我们最终坚定放手一搏，决定进行手术探查。”

胡耀敏主任介绍，皮质醇增多症罕见，病情复杂，病因诊断尤其困难。皮质醇增多症除了会直接影响糖、脂肪、蛋白质、水电解质等物质代谢的平衡外，还会影响全身多个系统脏器功能，如果未得到及时诊治，严重低血钾、重症感染及心脑血管并发症可危及患者生命。特别是ACTH依赖型皮质醇增多症患者，及时定位诊断后的手术治疗至关重要。

 上海交通大学医学院附属仁济医院南院 杨嘉麟