有很多疾病极为罕见，但总有人不幸被“击中”，这其中只有极少部分患者能被明确诊断，不少患者因未能得到及时诊，甚至接受了不适宜的治疗，疾病愈发严重，雪上加霜。

半年多前，上海市第十人民医院结直肠病专科李宁主任的特需门诊就来了一位19岁少女小玉，身高1.68米的她，体重连30千克都不到。两年来，她与母亲辗转重庆、成都、北京多地，反复就诊于各大三甲医院消化、内分泌、妇科及神经内科，多次行腹部CT、胃肠镜检查，均无阳性发现。

“怎么都查不出原因，有医生说我是厌食症，但我什么都想吃，只是一吃就胀得受不了，慢慢就瘦成这样了。”小玉打开随身的背包，里面装满了这两年来她服用的肠内营养粉剂、消化酶、促动力药物、刺激性泻药、抗焦虑药等。在她带来的厚厚的病历资料中，有一份2019年某医院的出院小结，诊断小玉患有肠系膜上动脉压迫综合征，做了Roux-en-Y+横结肠部分切除术。然而，做完手术后，小玉的肚子胀得更厉害了，一点儿东西都吃不下了。

    小玉真的患有厌食症吗？如果不是，为什么常见的胃肠镜、腹部影像学检查都没有发现问题？为什么针对解剖异常进行了手术，症状反倒加重了呢？

为了搞清病因，李宁主任将小玉收治入院。经小肠造影及结肠功能磁共振检查，再结合病史，李宁主任确诊小玉患的是一种发病率仅为十万分之0.2的罕见病：特发性全消化道动力障碍——慢性假性肠梗阻（CIPO）。

这种病一开始仅表现为胃口差、餐后腹胀、排便困难。随着营养不良进展，肠平滑肌萎缩，内环境失衡，肠道菌群紊乱，肠动力进一步恶化。同时，腹腔内脂肪垫消失，韧带支撑能力减弱，出现继发性的解剖学异常，最显著的就是肠系膜上动脉夹角减小，十二指肠水平段受压。一旦出现十二指肠压迫，患者上消化道排空受阻症状会迅速恶化，此时若错误地使用口服或胃管进行营养治疗，会导致患者频繁呕吐，加重营养不良基础上的水和电解质失衡，患者随即陷入“动力障碍-营养不良-肠道微生态紊乱”的恶性循环。

李宁主任介绍道，该罕见病的治疗存在三大困难：一是临床认识不足，早期诊断困难；二是需要胃肠内、外科，营养科，肠道微生态及移植科的多学科治疗，单一学科治疗效果欠佳；三是由于目前对疾病认识不足，一些治疗可能导致难以预料的后果。

针对小玉的情况，李宁主任确定了以微生态治疗为核心的多学科整合治疗策略。治疗三步走：第一步，先置入小肠减压管，以缓解患者严重腹痛、腹胀等小肠梗阻症状；第二步，进行促动力治疗，组合使用包括普芦卡必利、新斯的明、溴比斯地明等多种促动力药物；第三步，通过周期性肠道去污联合菌群移植治疗小肠细菌过度增殖，减少小肠产气菌群量，提高肠内营养耐受性，促进肠动力恢复。

经上述整合治疗2个月后，小玉鼻饲肠内营养已达到目标热卡，体重增加至35千克，体力明显改善，月经周期恢复；复查全消化道造影及肠道功能磁共振证实消化道动力显著改善；经口进食耐受量也逐步恢复，餐后腹胀逐步减轻。治疗6个月后随访，小玉的口服热卡已达到目标量的70%，仅需补充性肠内营养治疗，腹胀、腹痛症状基本缓解，间断口服乳果糖辅助排便。小玉高兴地说：“今年夏天，我想吃我们重庆的麻辣小龙虾。”

2月28日是国际罕见病日，罕见病的诊断治疗一直是国际难题，但为了像小玉这样的罕见病患者也能得到有效治疗健康生活，医学界也一直在努力，相信随着医学技术的不断进步，更多的罕见病患者也能“守得云开见月明”！