你听说过“蝴蝶宝贝”“瓷娃娃”“月亮孩子”吗？这些看似美丽的名字，其实指的是罕见病患者。出生缺陷及罕见病已成为我国5岁以下儿童的首要死因。

每年2月的最后一天是“国际罕见病日”。今天（2月28日），由长三角罕见病实验诊断协作中心、上海市健康促进中心、上海市临床检验中心共同主办的“因爱无罕”主题活动在沪举行，通俗易懂的科普演讲、形式多样的文艺演出让市民通过网络直播了解到罕见病患者这个特殊的群体。

罕见病不罕见，遗传缺陷是重要原因

很多人以为，我的家人都很健康，没有家族遗传病史，罕见病跟我没什么关系。其实，这是一个误解。只要有生命的传承，就有发生罕见病的可能。约有80%的罕见病是遗传缺陷所致，其中50%的罕见病患者在出生时或儿童期发病，病情常进展迅速，死亡率很高，给患者家庭造成巨大痛苦。

罕见病又称“孤儿病”，指患病率很低、很少见的疾病。目前，全球确定的罕见病有近7000种，影响全球3亿人次。中国的罕见病总患病人数接近2000万，还有数倍的罕见病基因携带者。因此，罕见病在中国并不罕见。多数罕见病是严重疾病，常会危及生命。

“常见”的罕见病包括肌萎缩侧索硬化（ALS）、脊髓性肌萎缩症（SMA）、杜氏肌营养不良（DMD）、肯尼迪病病友群体、重症肌无力、青少年帕金森病、血友病、多发性硬化病、肺淋巴管肌瘤病、脊髓性小脑共济失调、成骨不全症、天使综合征等。

出生缺陷是指婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢异常，是导致早期流产、死胎、婴幼儿死亡和先天残疾的主要原因。据估算，我国出生缺陷发生率约5.6%，每年新增约100万出生缺陷儿。其中，患病率低于1/500000或新生儿发病率低于1/10000的疾病为罕见病。

把好“预防”关，标准化实验诊断带来希望

大多数罕见病是可以进行有效预防的，主要策略是“三级预防”：一是婚前、孕前筛查；二是产前筛查和产前诊断；三是新生儿筛查。其中，产前筛查和产前诊断尤为重要。
    随着分子遗传医学检验技术的快速发展，出生缺陷防控适宜新技术层出不穷。为了使新技术尽快普及应用，促进出生缺陷发生率降低和罕见病诊断水平提高，2019年，在上海市、江苏省、浙江省、安徽省政府职能部门主导下，上海市临床检验中心牵头成立了“长三角罕见病实验诊断协作中心”，为四处求医的罕见病患者提供了更多确诊的希望。

罕见病发病较为分散且类型众多，单一医疗机构病例稀少，确诊十分困难，与其他疾病相比，其实验诊断对医疗资源共享、技术方法的研究开发以及相应的质量管理标准提出了更高的要求。

目前，长三角区域已有14家医疗机构加盟协作中心，其专家委员会由三省一市的罕见病实验诊断专家组成。未来，该中心将进一步开展长三角罕见病实验诊断体系建设，建立实验诊断联动机制和资源共享机制，分步制定统一的技术标准和质量规范，建立符合我国国情和国际标准的罕见病实验诊断标准化体系，提升罕见病实验诊断质量水平，缩短漫长的确诊过程，推进罕见病实验诊断技术的科技创新，助力罕见病的早期发现和诊治。

附：

长三角罕见病实验诊断协作中心14家成员单位名单：

复旦大学附属华山医院

复旦大学附属儿科医院

上海交通大学医学院附属瑞金医院

上海市交通大学医学院附属新华医院

上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心

上海市儿童医院

上海市临床检验中心

东部战区总医院

江苏省南京市妇幼保健院

浙江大学医学院附属第二医院

浙江大学医学院附属儿童医院

安徽省医科大学第一附属医院

中国科学技术大学附属第一医院

安徽省儿童医院