小儿反复严重感染,提防“慢性肉芽肿病“

出自:2017年第5期《特色专科》

孙碧君 复旦大学附属儿科医院

    

复旦大学附属儿科医院 孙碧君(内科基地医师)孙金峤(免疫科副主任医师)
  
  比起“感冒、咳嗽、拉肚子”等常见病,“慢性肉芽肿病”似乎闻所未闻。尽管美国报道该病的发病率很低,只有1/20万~1/25万,但我院免疫科曾收治过不少来自全国各地的慢性肉芽肿病患儿。
  
  慢性肉芽肿病是一种遗传病
  大多数慢性肉芽肿病(65%)为X-连锁隐性遗传,是由CYBB基因突变所致。简单地说,就是患儿母亲携带了一个突变基因,如果生男孩,儿子有一半概率会患病;如果生女孩,女儿有一半概率成为像妈妈一样的突变基因携带者。


  35%的慢性肉芽肿病为常染色体隐性遗传,是由CYBA、NCF1、NCF2、NCF4基因突变所致。父母如果各携带一个突变基因……

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