近日，上海交通大学医学院附属仁济医院放射科和泌尿科联合发表临床研究论文，研究以“MR Spectroscopy for Detecting Fumarate Hydratase Defciency in Hereditary Leiomyomatosis and Renal Cell Carcinoma Syndrome”为题，在线发表于影像学领域顶级期刊Radiology，通过对罕见肾癌亚型磁共振代谢标记物进行成像，为遗传性平滑肌瘤病和肾细胞癌的诊断提供了新方法。

遗传性平滑肌瘤病和肾细胞癌(HLRCC)是一种常染色体显性遗传综合征，主要表现为皮肤及子宫平滑肌瘤和侵袭型2型乳头状肾细胞癌或集合管癌。虽然只有约15%的HLRCC患者最终会发展为肾癌，但肾癌是导致该综合征相关死亡的主因。HLRCC相关性肾癌发病年龄偏早、侵袭性强且极易发生早期转移的特性，其手术策略及治疗原则与常见类型的肾癌有较大差别，在术前进行准确识别具有重要意义。

磁共振波谱(MRS)是一种无创成像方法，可以探测稳态代谢水平。由于HLRCC合并延胡索酸水化酶功能障碍，肿瘤中存在延胡索酸的异常积聚。相关研究结果显示，基于MRS表征延胡索酸的方法对诊断HLRCC具有较高的准确性（91%）和极高的特异性（100%）。这一发现为罕见肾癌亚型的研究提供了一种新的思路，也为该病的诊断提供了一种无创且准确的影像学方法。

全文链接：https://pubs.rsna.org/doi/10.1148/radiol.212984