2024年11月7日，全球首款只需每周一次固定剂量皮下注射的抗组织因子途径抑制物HYMPAVZI（马塔西单抗）亮相第七届国际进口博览会辉瑞展台。同期，以 “创新驱动 诊疗升级” 为主题的辉瑞罕见病及血液肿瘤主题论坛成功举行，聚焦血液疾病最新诊疗前沿信息，与会嘉宾共同探讨创新驱动临床诊疗升级的实践经验与成果，旨在携手提升我国血液系统疾病的创新诊疗水平，改善血友病患者生活质量，助力患者回归正常生活。

“辉瑞长期致力于推进血友病诊疗与患者关爱，是目前国内唯一一家同时拥有基因重组凝血VIII因子和凝血IX因子产品组合的公司，因子替代疗法开创了血友病从按需治疗到预防治疗的时代。“辉瑞中国区医院急症及血液与罕见病事业部总经理部李进晖表示，“进博会是展示企业新质生产力的一个高质量、开放的平台。通过进博会，辉瑞得以介绍并展示在罕见病领域的全球创新治疗药物和诊疗理念。我们将继续与中国政府、行业和社会各界密切合作，进一步推动开启血友病诊疗新篇章。“

 频繁输注，患者依从性差

血友病是一种X染色体连锁的隐性遗传性出血性疾病，致残率高。数据显示，中国血友病的患病率约为2.73/100,000，致残率高达70%，三分之二的患者成年后有残疾，影响正常生活和工作能力。

中国罕见病联盟执行理事长、全国罕见病诊疗协作网办公室副主任李林康介绍，随着医学的进步，我国血友病治疗效果和个体预防取得了很大进步。血友病诊疗在药物选择、可及性及诊疗流程方面，相较其他罕见病有了长足进展。然而，中国血友病的整体治疗与国际相比仍存在差距。 

中国医学科学院血液病医院（血液学研究所）血栓与止血诊疗中心主任杨仁池教授介绍，目前血友病的疗法有限，血友病群体的治疗存在不少困难，包括难以坚持用药、治疗对生活的影响、抑制物风险及长期治疗的压力等。以血友病 A 儿童患者为例，预防治疗需要每周输注2 - 3 次或隔天输注一次凝血因子，血友病 B 患者每周需要 1 - 2 次输注，频繁的静脉穿刺对儿童带来很大痛苦，也给患儿家长带来很大心理压力。

研究显示，我国以凝血因子替代疗法为主要治疗方案，仅有18%的成年患者能够坚持规律性替代治疗，且在治疗过程中难以实现“零出血”。

“三重“创新 ，有效控制出血

 马塔西单抗是是一种针对组织因子途径抑制剂（TFPI）K2结构域的再平衡药物，今年 10 月获FDA批准，用于规律性治疗不伴凝血因子抑制物的血友病 A（凝血因子Ⅷ缺乏症）或血友病 B（凝血因子Ⅸ缺乏症）的12岁及以上患者，以减少出血。

作为该非因子疗法马塔西单抗在中国临床研究的牵头主要研究者，杨仁池教授分享了马塔西单抗Ⅲ期BASIS研究数据。“马塔西单抗通过抑制 TFPI 对凝血通路核心 —— 凝血因子X的抑制作用，达到出血和凝血的再平衡，不受血友病类型影响，可同时满足血友病 A 及血友病 B 患者的治疗需求；理论上不受抑制物影响，有望解决原有治疗受限于血友病类型和产生抑制物的临床痛点。马塔西单抗每周一次、皮下给药，无需根据体重调整剂量，有望改变传统疗法给患者带来的心理负担和用药负担。

今年 8 月，国家药品监督管理局药品审评中心（CDE）已受理马塔西单抗的上市申请，10月24日， 马塔西单抗被纳入CDE《以患者为中心的罕见疾病药物研发试点工作计划（“关爱计划”）》试点项目，这也是首个被纳入CDE“关爱计划”的药物。

李林康理事长表示：“不同于因子替代疗法的按需治疗和预防治疗，非因子治疗在减少出血方面具有重大意义的进步。对于许多需要频繁、耗时的静脉输注治疗方案的患者，马塔西单抗的治疗方式更加方便，可以减轻患者的治疗负担。我们很高兴看到辉瑞将创新的血友病非因子疗法引入中国，并且被CDE纳入‘关爱计划’。新治疗手段的引入对中国血友病患者无疑是个好消息，我们期待它能早日落地，服务中国血友病患者。”

《医师报》社执行社长兼执行总编辑张艳萍主持了论坛访谈环节。来自辉瑞中国区副总裁、市场准入及商务部总经理钱云，辉瑞中国区副总裁、首席医学事务官曹峻洋博士分别围绕推进创新药物可及性，以患者为中心、彰显科学领导力等话题进行了分享，积极探索打通诊疗全链路关键环节。